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中华脑科疾病与康复杂志(电子版) ›› 2020, Vol. 10 ›› Issue (05) : 293 -297. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2020.05.009

所属专题: 文献

颅内肿瘤

髓母细胞瘤的分期和分型的研究进展
陈立华1, 孙恺1, 陈文锦1, 夏勇1, 张洪钿1, 徐如祥1,()   
  1. 1. 610072 成都,四川省医学科学院·四川省人民医院神经外科
  • 收稿日期:2020-07-27 出版日期:2020-10-15
  • 通信作者: 徐如祥

Research progress in staging and typing of medulloblastoma

Lihua Chen1, Kai Sun1, Wenjin Chen1, Yong Xia1, Hongtian Zhang1, Ruxiang Xu1,()   

  1. 1. Department of Neurosurgery, Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu 610072, China
  • Received:2020-07-27 Published:2020-10-15
  • Corresponding author: Ruxiang Xu
引用本文:

陈立华, 孙恺, 陈文锦, 夏勇, 张洪钿, 徐如祥. 髓母细胞瘤的分期和分型的研究进展[J]. 中华脑科疾病与康复杂志(电子版), 2020, 10(05): 293-297.

Lihua Chen, Kai Sun, Wenjin Chen, Yong Xia, Hongtian Zhang, Ruxiang Xu. Research progress in staging and typing of medulloblastoma[J]. Chinese Journal of Brain Diseases and Rehabilitation(Electronic Edition), 2020, 10(05): 293-297.

髓母细胞瘤(MDB)的预后与肿瘤的分期和风险分级密切相关。根据影像学和腰穿脑脊液细胞学检查可以明确MDB的分期,根据风险分级可以制定个体化的治疗策略,同时预测预后。本文围绕MDB的分期、分型及其研究进展综述如下。

The prognosis of medulloblastoma (MDB) is closely related to the stage and risk grade of the tumor. According to examination of imaging and cerebrospinal fluid cytology, the stage of MDB can be clarified, and individualized treatment strategies can be formulated according to the risk classification, and the prognosis can be predicted. This review summarizes the staging, classification and research progress of MDB as follows.

表1 髓母细胞瘤的组织学分型
表2 髓母细胞瘤分子分型(基因分型)及亚型的特点
项目 WNT型 SHH型 非WNT/非SHH型
TP53突变型 TP53野生型 第3组 第4组
占比 10%~11% 28%~30%   25%~27% 34%~35%
好发年龄 好发4~15岁儿童、青少年,<3岁很少见,≥16岁占25% 呈双峰:0~3岁和>16岁多见。<5岁非常常见,5~16岁儿童少见   婴幼儿、儿童。婴儿中LC/A型MDB几乎均为第3组 多见于9~12儿童,<3岁少见,成人占25%,预后比儿童差
性别(女∶男) 1∶1,无差异 1∶1~1.5∶1,差异不明显   2∶1 2∶1~3∶1
组织学类型和特点 CMB占比97%,LC/A型罕见。肿瘤缺乏完整的血脑屏障,对化学治疗较好 LC/A多见,MBEN其次,CMB少见。有完整的血脑屏障 DNMB型几乎都是SHH CMB,其次为LC/A型。最具侵犯性,恶性程度最高。 CMB为主,LC/A型少见
肿瘤细胞可能起源 下菱形唇和脑干背侧的祖细胞 上菱形唇和颗粒细胞祖细胞;室下区的神经干细胞   外颗粒细胞层的小脑颗粒神经元祖细胞 小脑深核;上菱形唇祖细胞
好发部位 第四脑室、小脑蚓部 小脑半球多见,中线少见   第四脑室、中线 第四脑室、中线
转移风险 转移风险低,<10% 20%~25%具有转移风险,7~17岁儿童风险高 10%~15%具有转移风险,婴儿风险低 40%~45%具有转移风险,风险高 35%~40%具有转移风险,有i17qMYCN基因扩增者易发生转移
预后 预后最好,5年总生存率≥95%。伴有6号染色体单体预后更佳 介于WNT型和3组,5年总生存率≤75%。婴儿较儿童好;TP53突变预后差;存在N-MYC扩增预后差   预后最差,5年总生存率20%~30% 预后与SHH相似。5年总生存率75%~90%
细胞遗传学改变 6号染色体单体(85%儿童髓母细胞瘤) 9q、10q、17p丢失;3q、20q和9p获得增益   8q24、10q、16q、17p丢失;1q、7q、17q和18q获得增益 8、10、11、17p丢失;4、7、17q和18获得增益
基因改变 突变:CTNNB1(90%)、KMT2DAPCAXIN2TP53等;缺失:AXIN1 突变:PTCH1SUFUSMOTP53;扩增:N-MYCGLI2   突变:SMARCA4OTX2KMT2DCTDNEP1;扩增:PVT1C - MYCN -MYC 突变:KDM6A;增益:SNCAIP;扩增:N-MYCCDK6
基因表达 WNT基因是类癌基因,定位于12q13 Hedgehog基因有3个同源基因SHHIHHDHH,分别编码Shh、Ihh、Dhh蛋白   C-MYCN-MYC基因异常扩增 神经元、谷氨酸信号
免疫组化 Yes相关蛋白1、分泌型蛋白Dickkopf-1(+),胞核β-catenin(+++) 分泌型卷曲相关蛋白1、生长因子受体相关结合蛋白1、锌指转录因子1、Yes相关蛋白1(+),胞浆β-catenin(+)   c - myc、利钠肽受体3(+),胞浆β - catenin(+) KCNA1(+),胞浆β-catenin(+)
诊断要点 免疫组化:胞核β-catenin强阳性;FISH检测:6号染色体单体和C-MYC扩增;PCR检测:CTNNB1第3号外显子突变 免疫组化:分泌型卷曲相关蛋白1、生长因子受体相关结合蛋白1、锌指转录因子1、Yes相关蛋白1(+);FISH检测:9号染色体缺失和N-MYC扩增   免疫组化:胞膜利钠肽受体3(>10%,缺乏特异性)、c-myc阳性;FISH检测:C-MYC扩增 免疫组化:胞膜KCNA1阳性,>10%,缺乏特异性;FISH检测:N-MYC扩增
表3 髓母细胞瘤的危险度分级
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